Apetti Clinici

​Anomalie del tessuto connettivo e scheletriche 
Le alterazioni delle fibre elastiche predispongono i pazienti all'iperlassità articolare, alle ernie (ombelicale ed inguinale), al reflusso gastro-esofageo, alla diverticolosi del colon (che può esitare nelle coliche e nella stipsi) e della vescica.
Sono comuni le alterazioni nelle curve fisiologiche del rachide, in particolare scoliosi, cifosi e iperlordosi.
Inoltre, può essere limitata la prono-supinazione dell'avanbraccio, per la presenza di una sinostosi radioulnare.
Non è raro l'alluce valgo. Nei pazienti più anziani è presente osteopenia/osteoporosi.

Anomalie della cute
La cute è soffice, con tendenza all'invecchiamento precoce. Le unghie possono essere ipoplastiche.
E' presente un incanutimento precoce dei capelli (ingrigimento precoce dei capelli).

Apparato Uditivo
I padiglioni auricolari non mostrano caratteristiche significative. A livello dell'apparato uditivo le persone affette da SW sono predisposte ad otiti croniche, che possono esitare nell'ipoacusia trasmissiva in età pediatrica.
Una caratteristica comune è l'ipersensibilità ai rumori forti ed improvvisi, definita "iperacusia", con fotofobia.

Anomalie cardiovascolari
Le alterazioni cardiovascolari costituiscono uno degli aspetti di maggiore rillievo prognostico. Questi difetti sono riportati in circa il 75-80% dei pazienti.
La cardiopatia più frequente è la stenosi sopravalvolare dell'aorta, essendo presente in circa il 70% dei casi. La stenosi dei rami polmonari periferici è presente, invece, nel 20% dei pazienti, in forma isolata, o più spesso associata con la stenosi aortica sopravalvolare.
Altre cardiopatie presenti sono la coartazione dell'aorta, la stenosi valvolare polmonare, il difetto interventricolare ed interatriale, il prolasso della valvola mitrale.

Anomalie Genito-Urinarie
Le anomalie genito-urinarie sono presenti iin circa il 20% dei pazienti e comprendono essenzialmente l'agenesia o l'ipoplasia renale, il rene a ferro di cavallo, il doppio distretto renale, il rene pelvico, la stenosi uretrale.
L'angiografia può documentare la stenosi delle arterie renali, che predispone all'ippertendione arteriosa. Sono comuni, la nefrocalcinosi, le infezioni alle vie urinarie e l'enuresi.
Le anomalie genitali più frequenti sono il criptorchidismo ed il micro-pene.

Difetto di Accrescimento
La SW si caratterizza per uno scarso accrescimento intrauterino, un basso peso neonatale, uno scarso accrescimento ponderale nei primi mesi di vita, un miglioramento della crescita staturale negli anni successivi, ed un'accellerazione intorno agli 8-9 anni, con tendenza alla pubertà precoce.
Oltre ad essere correlato al difetto genetico, il ritardo d'accrescimento ha concause comuni nelle difficoltà all'alimentazione, nelle complicanze gastro-intestinali, compresi i diverticoli, e nella celiachia.

Caratteristiche facciali
Le caratteristiche facciali della SW consentono di inquadrare correttamente, a livello clinico, i pazienti.
I dismorfismi facciali comprendono l'appiattimento della porzione media del viso, con sopracciglia rade, la costrizione bitemporale, la radice del naso infossata, l'epicanto, la pienezza dei tessuti periorbitali, l'iride dall'aspetto "a stella", il naso corto con narici anteverse, l'ipoplasia della regione mascellare, il filtro lungo, la bocca larga, le labbra carnose con eversione del labbro inferiore, la micrognazia.
 

Numerosi pazienti presentano errori di rifrazione (come la miopia, la presbiopia, l'ipermetropia e l'astigmatismo), strabismo o esotropia (strabismo latente o manifesto, con deviazione verso l'interno dell'occhio deviante), voce roca.

Apparato endocrino-metabolico
Oltre alle alterazioni del metabolismo del calcio, i pazienti con SW possono sviluppare con il tempo intolleranza al glucosio e al diabete mellito. E' comune l'ipotiroidismo subclinico e la pubertà precoce (con un menarca che si sviluppa irca 2 anni prima rispetto alla media).

Anomalie odontoiatriche
Le anomalie dentarie più frequenti sono la ritardata eruzione, la presenza di denti piccoli con radici dentali sottili, i diastemi dentari, la malpozione e la malocclusione.

Anomalie oculari
Numerosi pazienti presentano l'iride "a stella" che è meglio apprezzabile nei bambini con gli occhi chiari. Altre patologie oculari comuni sono lo stabismo, l'ipermetropia e la riduzione dell'acuità visiva.

Ipercalcemia neonatale
Nelle casistiche più recenti, l'ipercalcemia idiopatica infantile non viene più considerata un segno clinico significativo. Tuttavia, nei pazienti è aumentato il rischio di nefrocalcinosi, correlato sia al dismetabolismo del calcio che ai difetti delle vie urinarie.

Sviluppo Psicomotorio
Il ritardo delle acquisizioni, in particolare le alterazioni dello sviluppo cognitivo e motorio, peraltro variabili, sono parte del quadro della SW.
Nei primi anni di vita si possono manifestare problemi nell'equilibrio, nella coordinazione dei movimenti e nell'orientamento spaziale, sia soggettivo che obiettivo.
Inoltre le persone con SW presentano difficoltà di valutazione delle distanze e delle direzioni; la motilitàtendenzialmente ridotta e particolarmente compromessa la motricità fine; sono presenti difficoltà nella salita e nella discesa delle scale.
I bambini sono caratteristicamente iperattivi; tuttavia questo sintomo tende a regredire con l'età.

Sviluppo della Personalità e del Comportamento
La personalità e il comportamento delle persone con SW sono contraddistinti da un carattere affettuoso e socievole; dalle difficoltà relazionali, con la propensione al contatto con gli adulti; dalla fragilità del carattere, soprattutto nei primi anni di vita; dall'insonnia, durante l'adolescenza; dal comportamento estroverso, associato ad elevata sensibilità e, conseguentemente, alla facile perturbabilità.
Le persone con SW sono tendenzialmente impulsive e mostrano frequenti eccessi di collera. Queste caratteristiche raccomandano il potenziamento dell'autostima e il ricorso alla terapia psicologica.

Sviluppo Cognitivo, Comunicativo e del Linguaggio
Lo sviluppo cognitivo è caratterizzato da ritardo variabile, di solito medio-grave.
Il ritardo del linguaggio tende ed essere recuperato negli anni, quando viene acquisita una discreta padronanza del linguaggio formale, che tuttavia resta carente nei contenuti.
La persona con SW ha capacità  d'apprendimento, se è trattata con interventi educativi, cognitivi e linguistici. La memoria è buona, soprattutto per i volti e per i suoni, ma la concentrazione è scarsa e richiede un controllo specifico.
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