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Cos'è la sindrome di Williams

Inviato da admin il 31 May 2006

La Sindrome di Williams (SW) è una malattia genetica rara, non degenerativa, presentandosi una volta ogni 10.000 nascite. La Sindrome di Williams consiste in un disordine neurocomportamentale congenito, dovuto alla delezione del cromosoma 7.
Non è una malattia ereditaria, non è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali ma piuttosto rappresenta "un caso". La SW interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, del linguaggio e psicomotoria.

Le principali caratteristiche della Sindrome di Williams sono:

  • Caratteristiche facciali
  • Anomalie cardiovascolari
  • Ipercalcemia neonatale
  • Sviluppo psico-motorio e cognitivo
  • Accrescimento
  • Anomalie genitourinarie
  • Anomalie oculari
  • Anomalie odontoiatriche
  • Anomalie otorinolaringoiatriche
  • Anomalie del tessuto connettivo e scheletriche
  • Anomalie della cute
  • Apparato endocrino-metabollico